Praenataldiagnostik

Die Karyotypisierung ist eine etablierte Methode der humangenetischen Chromosomenanalyse, mit der sowohl numerische Anomalien des gesamten Chromosomensatzes (z. B. Trisomien) als auch strukturelle Veränderungen wie Deletionen innerhalb einzelner Chromosomen zuverlässig detektiert werden können.

Die klassische Karyotypisierung hat sich über Jahrzehnte in allen Bereichen der Genetik als Goldstandard bewährt – von der Pränatal- und Postnataldiagnostik bis hin zur Tumorzytogenetik, wo sie insbesondere bei der Klassifizierung von Tumoren sowie im Verlauf- und Therapiekontrollmonitoring eine zentrale Rolle spielt.