Postnataldiagnostik

Die Karyotypisierung wird häufig eingesetzt, um chromosomale Anomalien sowohl bei Neugeborenen als auch bei Erwachsenen zu erkennen.

Der Wunsch nach einer solchen Abklärung ergibt sich dabei oft aus einer auffälligen Symptomatik, die genauer untersucht werden soll, oder aus einer belasteten Familienanamnese. Letztere kann eine präventive genetische Abklärung nahelegen, um frühzeitig Vorsorgemaßnahmen einzuleiten – und zwar nicht erst beim Auftreten eindeutiger Symptome oder gar danach.

Die Anforderungen in der postnatalen Diagnostik unterscheiden sich dabei grundlegend von jenen der pränatalen Diagnostik: Ein zeitliches Fenster spielt hier keine Rolle, und die Gewinnung von peripherem Blut erfolgt risikolos. Zudem erleichtert die lediglich drei Tage dauernde Kurzzeit-Zellkultur die anschließende Analytik erheblich.