Diagnóstico postnatal

El cariotipo suele utilizarse para detectar anomalías cromosómicas tanto en recién nacidos como en adultos.

El deseo de una aclaración de este tipo surge a menudo de una sintomatología llamativa que debe examinarse más de cerca o de una historia familiar cargada. Estos últimos pueden sugerir la realización de pruebas genéticas preventivas para iniciar medidas de precaución en una fase temprana, y no sólo cuando aparecen síntomas claros o incluso después.

Los requisitos del diagnóstico postnatal difieren fundamentalmente de los del diagnóstico prenatal: no hay ventana temporal y la extracción de sangre periférica no entraña riesgos. Además, el cultivo celular a corto plazo, que solo dura tres días, facilita considerablemente el análisis posterior.