Diagnóstico prenatal

El cariotipo es un método establecido de análisis cromosómico genético humano que puede utilizarse para detectar de forma fiable tanto anomalías numéricas de todo el conjunto cromosómico (por ejemplo, trisomías) como cambios estructurales como deleciones dentro de cromosomas individuales.

Durante décadas, el cariotipo clásico ha demostrado ser el patrón oro en todos los ámbitos de la genética, desde el diagnóstico prenatal y postnatal hasta la citogenética tumoral, donde desempeña un papel fundamental en la clasificación de los tumores, así como en el seguimiento de la progresión y la terapia.